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威尼斯人导航:她遇到的病例都是家族性的

时间:2021/12/31 16:37:06   作者:   来源:   阅读:13   评论:0
内容摘要:该患者自幼求医,16岁时在吴志英面前。“当她从座位上站起来,或者当她快速过马路时,只要有这样的变化,她就会突然出现像嘻哈舞那样的无意识动作,这种动作会不受控制地持续约20秒。”你和她谈谈。我仍然可以清楚地回答这个问题,但我就是停不下来。”这类病例过去常以癫痫治疗,但效果很差。“我写了‘特殊类型的癫痫’,但同时我打了一个...

该患者自幼求医,16岁时在吴志英面前。“当她从座位上站起来,或者当她快速过马路时,只要有这样的变化,她就会突然出现像嘻哈舞那样的无意识动作,这种动作会不受控制地持续约20秒。”你和她谈谈。我仍然可以清楚地回答这个问题,但我就是停不下来。”
这类病例过去常以癫痫治疗,但效果很差。“我写了‘特殊类型的癫痫’,但同时我打了一个问号,然后我又写了‘阵发性运动障碍’,但我不知道是哪一种,因为当时我看不懂。”我联系了很多中国的人。专家们,没有人能给出答案。威尼斯人导航
于是,她开始寻找相关资料。“当时,国外文献也很难查。我周末会去图书馆,待很长时间,到处找。”最后,她发现早在1967年,国外就有人报道“阵发性运动诱发性舞蹈。2004年,有专家在《神经病学》杂志上发表了阵发性运动诱发运动障碍(PKD)的临床诊断标准,但尚未见相关致病基因的报道。
为什么在中国很少报道?她遇到的病例都是家族性的。5年后,吴志英带领团队采集了8个PKD家庭的血液样本。“我去问其他医院的医生是否有类似的病例。我找到了病人的家。在那个时候,手机不是很流行,他们是很容易接触的。困难的时候,我会带着团队去门口取样。”
也是在2005年看到第一个PKD患者就医后,吴志英(音译)带着她的两个研究生去了复旦大学遗传研究所。完成了肝豆状核变性的研究课题。我硕士期间在复旦大学遗传学研究所接受培训。为了这些,我又呆了一年。
当时,吴志英已是福建医科大学第一附属医院神经内科主任医师。她还是带着学生在上海租了一间简陋的房子。“我和我的一个女儿和另一个男孩睡在一张大床上。在外面,他的床只是一块木板,木板下面是砖头。



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